L’insorgenza dei tumori può essere causata da diversi fattori tra cui la predisposizione genetica. Per alcune malattie oncologiche, in particolare il tumore al seno, all’ovaio o al colon è importante effettuare approfondimenti genetici per rilevare un’eventuale predisposizione a tali neoplasie.
La presenza in famiglia di un parente a cui è stato diagnosticato un tumore è un fattore da tenere in considerazione perché potrebbe aumentare la probabilità di insorgenza della stessa patologia in uno dei figli. Ciò è legato alla trasmissione di mutazioni di geni specifici, come i geni BRCA1 e BRCA2 associati ad un rischio aumentato di insorgenza di tumore alla mammella e all’ovaio.
Quali pazienti vengono invitati ad effettuare una consulenza oncogenetica?
“Viene eseguita una consulenza oncogenetica (pre-test) nei pazienti affetti da tumore o nei loro familiari nei quali si può sospettare una condizione ereditaria a carico, in particolare, della mammella e dell’ovaio – afferma il dott. Fabio Guarnaccia, Medico specialistica in Genetica Medica di Humanitas Centro Catanese di Oncologia. In accordo con le linee guida di riferimento, che tengono in considerazione prevalentemente l’età d’insorgenza, il numero di familiari affetti (e il loro grado di parentela) e alcune caratteristiche istologiche del tumore, vengono valutati i pazienti idonei ad effettuare il test genetico. Ciò è importante per capire quali pazienti tenere maggiormente sotto controllo per diagnosticare preventivamente la possibile insorgenza della malattia. La presenza di una mutazione – precisa il dott. Guarnaccia – non significa necessariamente che insorgerà il cancro ma che il paziente possiede una predisposizione genetica e, quindi, una maggiore probabilità di svilupparlo rispetto alla popolazione generale”.
In cosa consiste il test genetico?
“Le mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 – continua il dott. Guarnaccia – vengono rilevate tramite un prelievo di sangue. L’esito dell’analisi molecolare dei geni BRCA verrà comunicato durante una successiva consulenza genetica (post-test) e potrà essere: positivo (presenza di una mutazione chiaramente patologica), negativo (assenza di mutazioni individuate), dubbio (presenza di una variante a significato clinico incerto). Un test genetico negativo in una famiglia con diversi casi di tumore si considera non informativo e deve essere accuratamente interpretato nel contesto individuale e familiare. Infatti, non si può mai escludere l’esistenza di mutazioni in altri geni di predisposizione, differenti da BRCA1 e BRCA2, non ancora studiati. La gestione dell’aumentato rischio oncologico, ovvero sorveglianza e chirurgia preventiva in base all’età del paziente, riguarda sia i soggetti portatori di una mutazione a carico dei geni BRCA che quelli negativi al test ma fortemente sospetti per condizione ereditaria. Inoltre, tali mutazioni possono rappresentare oggi un bio-marcatore predittivo di sensibilità alla terapia con nuovi farmaci di mantenimento (PARP inibitori), anche se – conclude – attualmente non esistono evidenze definitive che ne supportino la reale superiorità rispetto ad altri trattamenti”.