Consulenza genetica in oncologia: che cos’è e a chi è rivolta

Abbiamo parlato di consulenza genetica in oncologia insieme al Dottor Fabio Guarnaccia, Medico specialista in Genetica Medica di Humanitas Centro Catanese di Oncologia, per capire di cosa si tratta e a quali tipologie di pazienti è rivolta.

Che cos’è la consulenza genetica?

La consulenza genetica in oncologia è una consulenza medica che consiste nel valutare se nel paziente e nei suoi familiari esiste un rischio più elevato di tumori ereditari rispetto a quello della popolazione generale. Quando si parla di tumori ereditari ci si riferisce a quella categoria di tumori che tende a colpire mammella, ovaio, colon ed altri organi in cui l’incidenza tumorale è più rara rispetto alla popolazione generale ma più elevata in alcune categorie di pazienti o specifiche famiglie.

Quando è necessario rivolgersi ad uno specialista?

E’ bene rivolgersi ad un consulente genetista in caso di familiarità o di forte sospetto di tumore ereditario. Lo specialista sarà in grado di valutare la necessità di eseguire o meno dei test genetici di approfondimento, al fine di poter eventualmente individuare, per il paziente e la sua famiglia, un più elevato rischio di avere un tumore nel corso della propria vita rispetto alla popolazione generale.

Qual è l’obiettivo dei test genetici?

L’obiettivo è quello di individuare i pazienti e le famiglie più a rischio risultando come positivi al test genetico, in modo tale da offrire, all’interno di un percorso multidisciplinare, una serie di esami di prevenzione volti a gestire questo rischio più elevato.

In cosa consiste il test genetico?

Il test genetico è un prelievo di sangue in cui vengono analizzati i due geni principalmente coinvolti nel rischio di tumore ereditario a mammelle e ovaio, il BRCA1 e il BRCA2. Le pazienti i cui test presentino queste mutazioni genetiche, entrano in un percorso di sorveglianza specifico, sulla base delle linee guida di riferimento. Il servizio di consulenza genetica è offerto anche ai familiari della paziente, potrebbero infatti essere a rischio in quanto portatori della stessa mutazione genetica.

A chi rivolgersi?

Humanitas Centro Catanese di Oncologia è uno dei pochi centri in Sicilia ad offrire un percorso completo: partendo dalla consulenza genetica con un medico specialista in genetica, sino al prelievo sanguigno ed al test genetico. In particolare, in Humanitas è disponibile un servizio di consulenza genetica e di test per il rischio ereditario dei tumori della mammella e dell’ovaio.