Io in Humanitas
Unità
Servizio di Genetica Medica
Ruolo in Ospedale
Responsabile del Servizio di Genetica
Aree mediche di interesse
La Genetica Medica si rivolge a tutti i soggetti con anamnesi familiare e personale positiva per tumori della mammella e dell’ovaio, al fine di individuare i soggetti a rischio ereditario possibili candidati al test genetico.
Specializzazione
Specializzazione in Genetica Medica
Esperienze precedenti
Dal 2017-a tutt’oggi
AOU Policlinico “G. Rodolico” – Catania
Attività di ricerca nell’ambito del progetto “Implementazione della Rete Ematologica per la diagnosi e il trattamento della leucemia mieloide cronica”
Consulenza genetica clinica pediatrica ed adulta, con riguardo agli aspetti sindromici e dismorfologici
Consulenza genetica preconcezionale per la valutazione del rischio riproduttivo di coppia ai fini della prevenzione delle anomalie congenite e delle malattie ereditarie.
Consulenza genetica oncologica nell’ambito dei tumori ereditari mammella /ovaio e del colon.
Consulenza genetica prenatale invasiva, non invasiva e calcolo del rischio.
Penultimo Ruolo e Descrizione Attività
Dal 2017 – a gennaio 2018
Ospedale Buiccheri-La Ferla “Fratebenefratelli” – Palermo
Medico Responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica
Consulenza genetica pre e post test in ambito di genetica Oncologica attraverso calcolo del rischio, prescrizione del test genetico, monitoraggio clinico in collaborazione con i colleghi oncologi
Consulenza genetica nell’ambito della diagnosi prenatale invasiva tramite villocentesi ed amnio centesi
Formazione
Laurea
Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia
Anno di Laurea: 2009
Università: Università degli Studi di Catania
Specializzazione
Specializzazione in Genetica Medica
Anno di specializzazione: 2016
Università: Università degli Studi di Messina
Attività Scientifiche
• Clinical and Molecular characterization of a family with the coexistence of a novel FGD1 mutation and 16p13.11-p12.3 microduplication – Journal of International Medical Research.
• Un caso raro di inversione pericentrica del cromosoma 9”: Poster SIGU
• “Pancreatite cronica familiare (PCF): nuova mutazione famigliare gene PRSS1”: Poster SIGU
• “Delezione ricorrente 16p13.11”: Poster SIGU
• “Delezione 16p11.2 ed associazione MURCS”: Poster SIGU
• “Microdelezione 17q23.1q23.2 (chr17:58,090,637-60,325,222)”: Poster SIGU
• “Un caso di displasia di Kniest”: Poster SIGU
• “Un caso di sindrome di Satoyoshi”: Poster SIGU
• “Tre casi di sindrome kabuki positivi per la mutazione del gene mll2”, Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica
• “Sindrome di Williams da piccola microdelezione 7q11.23 identificata mediante Array-CGH”, Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica.
• “Gene SHOX: review e casistica clinica”, Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica.
• “Un nuovo caso di delezione 2qter”, Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica.