Displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C)
Che cos’è e come si manifesta?
La displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C) è una patologia che colpisce il muscolo cardiaco (soprattutto a carico del ventricolo destro) caratterizzata da anomalie funzionali e strutturali dovute alla sostituzione del miocardio (il normale tessuto muscolare cardiaco) con tessuto adiposo o fibro-adiposo. Alla base della patologia si trovano diverse anomalie genetiche che causano alterazioni dell’organizzazione dell’assetto cellulare cardiaco che porta alle suddette modificazioni anatomiche.
Dal punto di vista clinico si verificano manifestazioni di tipo aritmico e disfunzionale con carattere progressivo. Questo carattere progressivo della patologia ha come conseguenza il fatto che i pazienti spesso presentano sintomi eterogenei. I più comuni sono palpitazioni, dispnea e sincope.
Nel 30-50% dei casi ha una distribuzione familiare, con trasmissione sia autosomica dominante che recessiva.
Considerando la presentazione clinica eterogenea e la distribuzione segmentale della sostituzione adiposa che rende le indagini bioptiche poco sensibili, risulta difficile stimare in modo accurato la prevalenza di questa condizione.
Le alterazioni tissutali si concentrano prevalentemente nell’area compresa tra il tratto di efflusso del ventricolo destro, l’apice e l’anello tricuspidalico (il cosiddetto triangolo della displasia).
Come effettuare le diagnosi
Sono stati formulati criteri diagnostici che comprendono:
Elementi di storia familiare
ECGgrafici, aritmici, strutturali e istologici
Holter ECG
Ecocardiogramma
Risonanza magnetica nucleare cardiaca
Si può proporre uno studio elettrofisiologico (SEF) per la valutazione della suscettibilità aritmica ventricolare: è possibile determinare quale sia il tipo di aritmia inducibile, la morfologia e se essa sia o no tollerata emodinamicamente. È inoltre utile per la distinzione tra le aritmie idiopatiche del ventricolo destro, con decorso benigno, e la ARVD/C.
Trattamenti
La terapia della ARVD/C ha come obiettivo innanzitutto la protezione dal rischio aritmico.
Sarà necessario cambiare lo stile di vita, per cui verranno escluse attività fisiche rilevanti, ed effettuare un’attenta valutazione della terapia farmacologica. Quest’ultima include betabloccanti, amiodarone, sotalolo.
È utile effettuare uno studio elettrofisiologico con ablazione transcatetere in caso di aritmie non controllabili con il trattamento medico, tachicardie ventricolari monomorfe con origine ben localizzabile, e per limitare gli eventuali interventi di un defibrillatore impiantato.
In relazione all’impianto di un defibrillatore non esiste un’univoca stratificazione del rischio. Viene proposto a pazienti “sopravvissuti” a un arresto cardiaco, o con aritmie refrattarie al trattamento medico, specialmente se giovani, e in caso di coinvolgimento di entrambi i ventricoli.
Come prevenire
La malattia riconosce un’eziologia genetica e pertanto non può essere prevenuta. Una volta effettuata la diagnosi, il corretto procedimento prevede un’adeguata stratificazione del rischio (in base a criteri anatomici, elettrocardiografici e clinici) al fine di decidere la migliore strategia terapeutica.